「沒有致病X……的基因突變?」張晉宇喃喃地重復(fù),「意思是蛇蛇不會有什麼疾病嗎?」他小心翼翼地問,眼神里帶著一絲緊張與期待。
「沒錯,雖然他的2號染sET是同一條,但是上面沒有致病X的基因突變,所以不會顯現(xiàn)出疾病,這是好消息!」
「這是真的嗎?」張晉宇再次確認(rèn),聲音里帶著一絲顫抖。
「是真的?!顾味麋鶊远ǖ卣f。
張晉宇心底涌起一絲暖意,「蛇蛇能夠活下來了」的想法一閃而過,他的眼眶也隨之泛起淚光。
「恩琦,你剛剛提到有一個意義尚不明確的變異,那是什麼意思?」吳芷晴問道。
「嗯,我解釋一下,基因變異可以分為五個等級,包括良X、可能良X、致病X、可能致病X以及不確定意義?!?br>
「良X和致病X是經(jīng)過很多臨床證據(jù)與研究支持才確立的,如果基因突變屬於良X,就不需要擔(dān)心;若檢測結(jié)果為致病X,那麼與罹患相關(guān)病癥就具有重大且直接的關(guān)聯(lián)X。」
「至於可能良X與可能致病X,代表證據(jù)與研究相對不足??赡芰糥通常沒有有害影響,因此不必過於擔(dān)心;而可能致病X則表示雖然缺乏明確證據(jù),但具有較高的致病可能X。」
「最後一種分級是不確定意義的變異,又簡稱為VUS。當(dāng)目前的醫(yī)學(xué)知識沒有足夠證據(jù)來判斷某個基因突變是否會影響健康或引發(fā)特定疾病時,就會被歸類為這一類。簡單來說,就是目前無法確定它到底是有害還是無害。」
「這樣講解,你們聽得懂嗎?」
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